帝京大学
三牧 正和

三牧 正和 主任教授

所属キャンパス板橋キャンパス

帝京大学 医学部 医学科 板橋キャンパス 臨床医学講座・診療科 小児科学講座

連絡先

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経歴・所属学会・専門分野・研究テーマ

経歴

【経歴】──────────────────────────────

2015年07月

帝京大学医学部 小児科主任教授

2015年01月

帝京大学医学部 小児科准教授 〜2015年06月

2012年03月

東京大学医学部 小児科講師 〜2014年12月

2009年09月

La Trobe大学生化学教室Research Fellow 〜2012年02月

2005年04月

東京大学医学部 小児科助教 〜2009年08月

【学歴】──────────────────────────────

2004年03月

東京大学大学院医学系研究科生殖発達加齢医学専攻 医学博士取得

1995年03月

東京大学医学部医学科

所属学会

日本ミトコンドリア学会

日本てんかん学会

日本人類遺伝学会

日本小児神経学会

日本小児科学会

専門分野

内科系臨床医学 小児科学

研究テーマ

ミトコンドリア異常症、先天異常、小児神経学、小児科学

教育方法・職務上の実績

情報がありません

著書・論文

学術論文

Natsume J, Hamano SI, Iyoda K, Kanemura H, Kubota M, Mimaki M, Niijima S, Tanabe T, Yoshinaga H, Kojimahara N, Komaki H, Sugai K, Fukuda T, Maegaki Y, Sugie H

New guidelines for management of febrile seizures in Japan.

2017年01月 | Brain & development 39 1 2-9 

学術論文

Ohta S, Isojima T, Mizuno Y, Kato M, Mimaki M, Seki M, Sato Y, Ogawa S, Takita J, Kitanaka S, Oka A

Partial monosomy of 10p and duplication of another chromosome in two patients.

2017年01月 | Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 59 1 99-102 

学術論文

Hikita T, Kodama H, Ogita K, Kaneko S, Nakamoto N, Mimaki M

Cyclic Vomiting Syndrome in Infants and Children: A Clinical Follow-Up Study.

2016年04月 | Pediatric neurology 57 29-33 

学術論文

Saitsu H, Fukai R, Ben-Zeev B, Sakai Y, Mimaki M, Okamoto N, Suzuki Y, Monden Y, Saito H, Tziperman B, Torio M, Akamine S, Takahashi N, Osaka H, Yamagata T, Nakamura K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Shiina M, Ogata K, Matsumoto N

Phenotypic spectrum of GNAO1 variants: epileptic encephalopathy to involuntary movements with severe developmental delay.

2016年01月 | European journal of human genetics : EJHG 24 1 129-134 

学術論文

Sato Y, Wakabayashi K, Ogawa E, Motoyama K, Kodama H, Kobayashi S, Mimaki M

Low serum biotin levels in Japanese children fed with hydrolysate formulas.

2016年01月 | Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society  

学術論文

山口有紗, 下田木の実, 三牧正和, 太田さやか, 水野葉子, 高橋長久, 岩崎博之, 岡明, 水口雅

インフルエンザ罹患後に発症し,良好な経過をたどったKleine‐Levin症候群の12歳女児

2015年09月05日 | 小児科臨床 68 9 1737-1743 

学術論文

Mimaki M, Shiihara T, Watanabe M, Hirakata K, Sakazume S, Ishiguro A, Shimojima K, Yamamoto T, Oka A, Mizuguchi M

Holoprosencephaly with cerebellar vermis hypoplasia in 13q deletion syndrome: Critical region for cerebellar dysgenesis within 13q32.2q34.

2015年08月 | Brain & development 37 7 714-718 

学術論文

Formosa LE, Mimaki M, Frazier AE, McKenzie M, Stait TL, Thorburn DR, Stroud DA, Ryan MT

Characterization of mitochondrial FOXRED1 in the assembly of respiratory chain complex I.

2015年05月 | Human molecular genetics 24 10 2952-2965 

学術論文

森川美佳, 三牧正和, 高橋長久, 内野俊平, 水野葉子, 岩崎博之, 水口雅, 五十嵐隆

回復期に眼球上転・口部ジスキネジアが遷延したインフルエンザ脳症の1例

2014年06月05日 | 小児科臨床 67 6 995-1000 

学術論文

黒田友紀子, 三牧正和, 寺嶋宙, 佐藤敦志, 高橋寛, 狩野博嗣, 岡明, 水口雅, 五十嵐隆

Guillain‐Barre症候群を合併した川崎病の1例

2012年06月01日 | 日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 116 6 985-989 

学術論文

Mimaki M, Wang X, McKenzie M, Thorburn DR, Ryan MT

Understanding mitochondrial complex I assembly in health and disease.

2012年06月 | Biochimica et biophysica acta 1817 6 851-862 

学術論文

Tucker EJ, Mimaki M, Compton AG, McKenzie M, Ryan MT, Thorburn DR

Next-generation sequencing in molecular diagnosis: NUBPL mutations highlight the challenges of variant detection and interpretation.

2012年02月 | Human mutation 33 2 411-418 

学術論文

Takahashi K, Oka A, Mizuguchi M, Saitoh M, Takita J, Sato A, Mimaki M, Kato M, Ogawa S, Igarashi T

Interstitial deletion of 13q14.13-q32.3 presenting with Arima syndrome and bilateral retinoblastoma.

2011年04月 | Brain & development 33 4 353-356 

学術論文

Mimaki M, Hatakeyama H, Komaki H, Yokoyama M, Arai H, Kirino Y, Suzuki T, Nishino I, Nonaka I, Goto Y

Reversible infantile respiratory chain deficiency: a clinical and molecular study.

2010年12月 | Annals of neurology 68 6 845-854 

学術論文

Tumurkhuu M, Saitoh M, Sato A, Takahashi K, Mimaki M, Takita J, Takeshita K, Hama T, Oka A, Mizuguchi M

Comprehensive genetic analysis of overlapping syndromes of RAS/RAF/MEK/ERK pathway.

2010年08月 | Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 52 4 557-562 

学術論文

Kato M, Takita J, Takahashi K, Mimaki M, Chen Y, Koh K, Ida K, Oka A, Mizuguchi M, Ogawa S, Igarashi T

Hepatoblastoma in a patient with sotos syndrome.

2009年12月 | The Journal of pediatrics 155 6 937-939 

学術論文

Sato A, Mizuguchi M, Mimaki M, Takahashi K, Jimi H, Oka A, Igarashi T

Cortical gray matter lesions in acute encephalopathy with febrile convulsive status epilepticus.

2009年09月 | Brain & development 31 8 622-624 

学術論文

Okumura A, Kidokoro H, Shoji H, Nakazawa T, Mimaki M, Fujii K, Oba H, Shimizu T

Kernicterus in preterm infants.

2009年06月 | Pediatrics 123 6 e1052-8 

学術論文

Mimaki M, Hatakeyama H, Ichiyama T, Isumi H, Furukawa S, Akasaka M, Kamei A, Komaki H, Nishino I, Nonaka I, Goto Y

Different effects of novel mtDNA G3242A and G3244A base changes adjacent to a common A3243G mutation in patients with mitochondrial disorders.

2009年04月 | Mitochondrion 9 2 115-122 

学術論文

Sakata R, Usui T, Mimaki M, Araie M

Developmental glaucoma with chromosomal abnormalities of 9p deletion and 13q duplication.

2008年03月 | Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960) 126 3 431-432 

学術論文

Takahashi K, Saitoh M, Hoshino H, Mimaki M, Yokoyama Y, Takamizawa M, Mizuguchi M, Lin ZM, Yang Y, Igarashi T

A case of primary erythermalgia, wintry hypothermia and encephalopathy.

2007年06月 | Neuropediatrics 38 3 157-159 

学術論文

Hayashi T, Kubota M, Mimaki M, Tomita S, Horio K

[High-dose phenobarbital therapy is effective for the control of intractable tonic seizure with apnea in a case of multiple anomalies syndrome].

2006年09月01日 | No to hattatsu. Brain and development 38 5 359-362 

学術論文

Yamasoba T, Goto Y, Komaki H, Mimaki M, Sudo A, Suzuki M

Cochlear damage due to germanium-induced mitochondrial dysfunction in guinea pigs.

2006年02月 | Neuroscience letters 395 1 18-22 

学術論文

Ishihara N, Yamada K, Yamada Y, Miura K, Kato J, Kuwabara N, Hara Y, Kobayashi Y, Hoshino K, Nomura Y, Mimaki M, Ohya K, Matsushima M, Nitta H, Tanaka K, Segawa M, Ohki T, Ezoe T, Kumagai T, Onuma A, Kuroda T, Yoneda M, Yamanaka T, Saeki M, Segawa M,

Clinical and molecular analysis of Mowat-Wilson syndrome associated with ZFHX1B mutations and deletions at 2q22-q24.1.

2004年05月 | Journal of medical genetics 41 5 387-393 

学術論文

Mimaki M, Ikota A, Sato A, Komaki H, Akanuma J, Nonaka I, Goto Y

A double mutation (G11778A and G12192A) in mitochondrial DNA associated with Leber's hereditary optic neuropathy and cardiomyopathy.

2003年 | Journal of human genetics 48 1 47-50 

学術論文

Mimaki M, Uno A, Fukumizu M, Haruhara N

[Neuropsychological and neuroradiological evaluation of a child with frontal and temporal lobe dysfunction following acute encephalopathy].

2002年05月01日 | No to hattatsu. Brain and development 34 3 268-273 

学術論文

Sudoh A, Sugai K, Miyamoto T, Mimaki M, Fukumizu M, Hanaoka S, Sasaki M

[Non-intravenous high-dose phenobarbital therapy for status epilepticus refractory to continuous infusion of midazolam or pentobarbital: report of three cases].

2002年01月01日 | No to hattatsu. Brain and development 34 1 23-29 

その他

三牧正和

呼吸鎖複合体Iアセンブリー機構とミトコンドリア病

2017年01月07日 | 医学のあゆみ 260 1 49‐54 

その他

三牧正和

神経疾患―26 急性小脳失調症

2016年11月30日 | 小児内科 48 354‐357 

その他

山本美佳智, 清水健司, 清水健司, 米田康太, 入佐千晴, 伊藤直樹, 三牧正和

臍帯脱落遅延を契機に診断に至った無汗性外胚葉形成不全免疫不全症(NEMO異常症)の1例

2016年11月15日 | (一社)日本新生児成育医学会 日本新生児成育医学会雑誌 28 3 611-611 

その他

布施 養善, 伊藤 善也, 吉田 宗弘, 山口 真由, 浦川 由美子, 塚田 信, 横山 次郎, 小川 英伸, 三牧 正和, 児玉 浩子

毛髪中ヨウ素濃度分析によるヨウ素摂取量の評価についての研究(中間報告)

2016年09月 | (公財)成長科学協会 成長科学協会研究年報 39 131-134 

その他

小山隆之, 景山秀二, 三重野孝太郎, 澁谷義彬, 板野稔子, 三重野芽衣, 小林茂俊, 三牧正和

小児魚類アレルギー患者におけるimmuno‐CAPによるパルブアルブミン特異的IgE測定の意義

2016年08月20日 | 日本小児アレルギー学会 日本小児アレルギー学会誌 30 3 515-515 

その他

三牧正和

熱性けいれんの定義と年長児の有熱時発作

2016年07月23日 | 週刊日本医事新報 4813 24‐28 

その他

三牧 正和

【熱性けいれんの診療の現在】 熱性けいれんの定義と年長児の有熱時発作

2016年07月 | (株)日本医事新報社 日本医事新報 4813 24-28 

その他

高橋和浩, 神田知紀, 関根孝司, 中村明夫, 古井滋, 三牧正和, NAPEL Sandy, GRIMM Paul

小児腎炎における非侵襲的組織診断法の開発:MRI拡散テンソル画像による腎組織評価の試み

2016年06月24日 | (一社)日本小児腎臓病学会 日本小児腎臓病学会雑誌 29 1 108-108 

その他

三牧正和

子どもの熱性けいれん~看護の実際とポイント~基礎知識 熱性けいれんの病態と予後

2016年06月15日 | (株)へるす出版 小児看護 39 6 655‐658-658 

その他

小山 隆之, 景山 秀二, 三重野 孝太郎, 澁谷 義彬, 小山 哲, 板野 稔子, 三重野 芽衣, 小林 茂俊, 三牧 正和

食物アレルギー(魚介類、肉アレルギー) 小児魚類アレルギー患者におけるパルブアルブミン特異的IgE抗体の測定

2016年05月 | (一社)日本アレルギー学会 アレルギー 65 4-5 560-560 

その他

三牧 正和

小児神経科医が知っておくべきミトコンドリア病の多様性

2016年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 48 Suppl. S122-S122 

その他

星野 英紀, 三牧 正和

ブドウ球菌性頭蓋骨骨髄炎からPott's puffy tumorを呈した重症心身障害児の1例

2016年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 48 Suppl. S406-S406 

その他

三牧正和

MELAS症候群

2016年04月20日 | 小児科診療 79 108 

その他

三牧正和

Rasmussen症候群

2016年04月20日 | 小児科診療 79 121 

その他

三牧正和

「熱性けいれん診療ガイドライン2015」活用のポイント

2016年04月01日 | 金原出版 小児科 57 4 385-392 

その他

三谷友一, 須川正啓, 廣畑晃司, 木本豪, 増井礼子, 柳澤敦広, 稲富淳, 三牧正和, 奥村良法

神経症状を主訴に受診した思春期の22q11.2欠失症候群の1例

2016年04月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 120 4 803‐804-804 

その他

三牧 正和

【小児の症候群】 神経・精神 MELAS症候群

2016年04月 | (株)診断と治療社 小児科診療 79 増刊 108-108 

その他

三牧 正和

【小児の症候群】 神経・精神 Rasmussen症候群

2016年04月 | (株)診断と治療社 小児科診療 79 増刊 121-121 

その他

三牧 正和, 山中 岳

MRI検査のための鎮静に関する実態調査

2016年03月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 48 2 107-108 

その他

元山華穂子, 小川英伸, 佐藤恭弘, 児玉浩子, 三牧正和

特殊ミルク・経腸栄養剤使用乳幼児の血清微量元素の検討

2016年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 120 2 432-432 

その他

三重野孝太郎, 星野英紀, 小山隆之, 萩原教文, 富原健, 三牧正和

重症Breath holding spellにおける長時間心電図HR variabilityによる自律神経機能解析

2016年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 120 2 517-517 

その他

山本美佳智, 伊藤直樹, 中井まりえ, 佐藤恭弘, 三重野孝太郎, 赤松智久, 三牧正和

母体侵襲性リステリア感染症から子宮内感染した新生児の1死亡例

2016年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 120 2 486-486 

その他

景山秀二, 三重野孝太郎, 澁谷義彬, 小山哲, 椿英晴, 板野稔子, 三重野芽衣, 小林茂俊, 三牧正和

小児アトピー性皮膚炎患者の夜間掻破パターンのアクティグラフィーによる解析

2016年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 120 2 371-371 

その他

高宮聖実, 高橋和浩, 星野英紀, 三重野孝太郎, 景山秀二, 小山哲, 小山隆之, 中村こずえ, 尾田高志, 三牧正和

腎外症候性急性糸球体腎炎の1例

2016年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 120 2 524-524 

その他

佐藤恭弘, 高橋和浩, 神田知紀, 小山哲, 景山秀二, 星野英紀, 三重野孝太郎, 小山隆之, 古井滋, 三牧正和

腎外傷病変診断におけるMRI T2BLADE画像の有用性

2016年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 120 2 446-446 

その他

葛西真梨子, 高橋長久, 太田さやか, 水野葉子, 下田木の実, 佐藤敦志, 三牧正和, 酒井康成, 岡明, 水口雅

GNAO1遺伝子変異にともなうてんかん性脳症の1例

2016年01月01日 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 48 1 56-56 

その他

下田木の実, 太田さやか, 水野葉子, 高橋長久, 岩崎博之, 森墾, 神林崇, 三牧正和, 岡明, 水口雅

過眠症を主訴とし,小脳半球病変を合併した筋強直性ジストロフィー(MyD)の1例

2015年09月01日 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 47 5 376-376 

その他

星野英紀, 三牧正和

てんかん〔てんかんの診断〕新生児・乳児にみられるてんかん

2015年09月01日 | 小児内科 47 9 1459-1463 

その他

星野 英紀, 三牧 正和

【てんかん】 ピンポイント小児医療 てんかんの診断 新生児・乳児にみられるてんかん

2015年09月 | (株)東京医学社 小児内科 47 9 1459-1463 

その他

山口 有紗, 下田 木の実, 三牧 正和

臨床研究・症例報告 インフルエンザ罹患後に発症し,良好な経過をたどったKleine-Levin症候群の12歳女児

2015年09月 | 日本小児医事出版社 小児科臨床 68 9 1737-1743 

その他

中釜悠, 三牧正和, 太田英仁, 土井悠司, 三谷友一, 八鍬瑛子, 増井礼子, 柳澤敦広, 稲冨淳

特徴的な姿勢発作,眼球運動発作からビオプテリン代謝異常症が疑われる乳児例

2015年08月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 119 8 1308-1308 

その他

日高もえ, 水野葉子, 太田さやか, 下田木の実, 高橋長久, 岩崎博之, 三牧正和, 岡明

アレルギー用ミルク使用中にバルプロ酸ナトリウム投与後の脱毛によりビオチン欠乏症が判明した1例

2015年08月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 119 8 1282-1282 

その他

三牧正和

実地内科医を訪れる他科の疾患の日常診療と対処法―その1 実地内科医の診療と専門医との連携の実際と留意点 小児科疾患 小児のけいれん

2015年08月01日 | Med Pract 32 8 1251-1256 

その他

三牧 正和

【実地内科医を訪れる他科の疾患の日常診療と対処法-その1(小児科・精神科・皮膚科・整形外科) して良いことと、してはいけないこと】 実地内科医の診療と専門医との連携の実際と留意点 小児科疾患 小児のけいれん

2015年08月 | (株)文光堂 Medical Practice 32 8 1251-1256 

その他

三牧正和

ミトコンドリア病 ミトコンドリア病の臨床的表現型による分類 Leigh脳症

2015年07月20日 | 日本臨床 222-228 

その他

三牧正和

ミトコンドリア病 ミトコンドリア病の臨床的表現型による分類 良性乳児ミオパチー

2015年07月20日 | 日本臨床 229-232 

その他

三牧正和

ミトコンドリア病 ミトコンドリア病の臨床的表現型による分類 Alpers症候群

2015年07月20日 | 日本臨床 217-221 

その他

三牧 正和

【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-下】 ミトコンドリア病 ミトコンドリア病の臨床的表現型による分類 Alpers症候群

2015年07月 | (株)日本臨床社 日本臨床 別冊 骨格筋症候群(下) 217-221 

その他

三牧 正和

【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-下】 ミトコンドリア病 ミトコンドリア病の臨床的表現型による分類 Leigh脳症

2015年07月 | (株)日本臨床社 日本臨床 別冊 骨格筋症候群(下) 222-228 

その他

三牧 正和

【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-下】 ミトコンドリア病 ミトコンドリア病の臨床的表現型による分類 良性乳児ミオパチー

2015年07月 | (株)日本臨床社 日本臨床 別冊 骨格筋症候群(下) 229-232 

その他

高橋和浩, 神田知紀, 中井まりえ, 山本美佳智, 佐藤恭弘, 影山秀二, 片山大河, 小山哲, 小山隆之, 豊田彰史, 中村こずえ, 三牧正和, 中村明夫, 古井滋

MRIによる腎外傷診断にT2 BLADE画像が有用である可能性

2015年06月01日 | (一社)日本小児腎臓病学会 日本小児腎臓病学会雑誌 28 1 210-210 

その他

三牧 正和, 山中 岳, 是松 聖悟, 山内 秀雄, 日本小児神経学会医療安全委員会

MRI検査のための鎮静に関する実態調査

2015年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 47 Suppl. S169-S169 

その他

水野 葉子, 三牧 正和, 太田 さやか, 下田 木の実, 高橋 長久, 岩崎 博之, 岡 明, 片山 菜穂子, 生井 良幸, 水口 雅, 後藤 雄一

Blue-Native PAGE(BN-PAGE)にて呼吸鎖複合体IおよびIV低下を認め、POLG遺伝子異常が判明したミトコンドリア病の一例

2015年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 47 Suppl. S386-S386 

その他

下田 木の実, 水野 葉子, 太田 さやか, 高橋 長久, 岩崎 博之, 三牧 正和, 岡 明, 水口 雅

15番染色体長腕に広範囲の欠失を認めた重症Angelman症候群の一例

2015年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 47 Suppl. S391-S391 

その他

高橋 長久, 太田 さやか, 下田 木の実, 水野 葉子, 岩崎 博之, 三牧 正和, 水口 雅, 岡 明

シャント不全により脳死とされうる状態で2年3ヵ月長期生存している全前脳胞の1例

2015年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 47 Suppl. S392-S392 

その他

中井まりえ, 萩原教文, 久津間弘和, 笠神崇平, 豊田彰史, 伊達正恒, 柳川幸重, 小林茂俊, 三牧正和

Head‐up tilt検査中に心停止を来した神経調節性失神の女児例

2015年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 119 2 436-436 

その他

高橋長久, 水野葉子, 太田さやか, 下田木の実, 岩崎博之, 三牧正和, 岡明

重症心身障害児における尿中ヨウ素及び甲状腺機能検査

2015年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 119 2 405-405 

その他

水野葉子, 三牧正和, 太田さやか, 下田木の実, 高橋長久, 岩崎博之, 岡明, 水口雅

Sotos症候群‐2を合併したトリプルX症候群の症例

2015年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 119 2 463-463 

その他

山口 有紗, 平田 陽一郎, 進藤 考洋, 犬塚 亮, 清水 信隆, 榊原 秀人, 渡邊 恵理, 岩崎 美和, 三牧 正和, 岡 明

慢性循環器疾患が思春期患児とその家族に及ぼす心理社会的影響と展望(Psychosocial impact of heart disease on adolescent and parents in Japan)

2015年02月 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 119 2 234-234 

その他

内野俊平, 熊田聡子, 佐藤敦志, 白井育子, 八谷靖夫, 栗原栄二, 三牧正和, 内藤悦雄, 後藤雄一

ミトコンドリア遺伝子変異T8993Gによるミトコンドリア病症例の臨床像

2015年01月01日 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 47 1 64-64 

その他

山口有紗, 下田木の実, 佐久間啓, 太田さやか, 水野葉子, 高橋長久, 岩崎博之, 三牧正和, 岡明, 水口雅

インフルエンザ罹患後に周期的な過眠を生じ,Klein‐Levin症候群と診断した12歳女児

2015年01月01日 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 47 1 63-63 

その他

大竹明, 奥山虎之, 長友太郎, 三牧正和, 山崎太郎, 徐朱けん, 武田充人, 志村優, 和田敬仁

ミトコンドリア病診療の質を高める,レジストリシステムの構築,診断基準・診療ガイドラインの策定および診断システムの整備を行う臨床研究 ミトコンドリア病レジストリシステムの構築についての研究

2015年 | 「ミトコンドリア病診療の質を高める、レジストリシステムの構築、診断基準・診療ガイドラインの策定および診断システムの整備を行う臨床研究」に関する研究 平成26年度 委託業務成果報告書 29-34 

その他

小坂仁, 長友太郎, 三牧正和, 大竹明

ミトコンドリア病診療の質を高める,レジストリシステムの構築,診断基準・診療ガイドラインの策定および診断システムの整備を行う臨床研究 小児期ミトコンドリア病診療ガイドラインの作成

2015年 | 「ミトコンドリア病診療の質を高める、レジストリシステムの構築、診断基準・診療ガイドラインの策定および診断システムの整備を行う臨床研究」に関する研究 平成26年度 委託業務成果報告書 17-21 

その他

才津浩智, 深井綾子, 酒井康成, 三牧正和, 三牧正和, 岡本伸彦, 鈴木保宏, 門田行史, 齊藤洋, 鳥尾倫子, 赤峰哲, 高橋長久, 小坂仁, 山形崇倫, 中村和幸, 中島光子, 鶴崎美徳, 三宅紀子, 椎名政昭, 緒方一博, 松本直通

GNAO1変異が引き起こす表現型の広がり:てんかん性脳症から不随意運動を伴う発達遅滞まで

2015年 | 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 60th 296 

その他

岩崎博之, 水野葉子, 太田さやか, 下田木の実, 高橋長久, 三牧正和, 岡明, 水口雅

TSC1遺伝子のホモ欠失により片側肥大をきたした結節性硬化症の1女児

2014年11月01日 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 46 6 452-452 

その他

岩崎博之, 太田さやか, 下田木の実, 水野葉子, 高橋長久, 三牧正和, 岡明, 水口雅

ルフィナミドが著効した結節性硬化症に合併するLennox‐Gastaut症候群の一例

2014年09月10日 | (一社)日本てんかん学会 てんかん研究 32 2 437-437 

その他

林健一郎, 張田豊, 三浦健一郎, 磯島豪, 安戸裕貴, 太田さやか, 下田木の実, 高橋長久, 岩崎博之, 三牧正和, 岡明, 新橋玲子, 新妻隆広

RSウイルス感染に伴う心肺停止蘇生後に脳低体温療法を施行した新生児の1例

2014年08月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 118 8 1254-1255 

その他

三牧 正和

【子どものけいれん】 熱性けいれんとは何か

2014年06月 | (株)診断と治療社 チャイルド ヘルス 17 6 376-379 

その他

森川 美佳, 三牧 正和, 髙橋 長久

臨床研究・症例報告 回復期に眼球上転・口部ジスキネジアが遷延したインフルエンザ脳症の1例

2014年06月 | 日本小児医事出版社 小児科臨床 67 6 995-1000 

その他

林健一郎, 林泰佑, 進藤考洋, 平田洋一郎, 清水信隆, 犬塚亮, 張田豊, 三浦健一郎, 三牧正和, 岡明, 岩中督, 軍神正隆, 中島勧

大学病院における小児救急医療・小児集中治療への取り組みについて

2014年05月12日 | (一社)日本小児救急医学会 日本小児救急医学会雑誌 13 2 214-214 

その他

久保田 雅也, 金村 英秋, 三牧 正和

熱性けいれん診療ガイドライン策定 委員会案とパブリックコメント クリニカルクエスチョン ジアゼパム予防投与、抗てんかん薬、解熱剤、注意すべき薬剤

2014年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 46 Suppl. S169-S169 

その他

下田 木の実, 水野 葉子, 太田 さやか, 高橋 長久, 岩崎 博之, 三牧 正和, 水口 雅, 岡 明

閉眼と光刺激で誘発される頻回複雑部分発作を呈した三歳男児

2014年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 46 Suppl. S297-S297 

その他

竹中 暁, 佐藤 敦志, 有賀 裕道, 柿本 優, 生井 良幸, 高橋 長久, 太田 さやか, 水野 葉子, 下田 木の実, 岩崎 博之, 三牧 正和, 岡 明, 水口 雅

18トリソミーにおけるてんかん性無呼吸の臨床的特徴

2014年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 46 Suppl. S335-S335 

その他

高橋 長久, 太田 さやか, 水野 葉子, 下田 木の実, 岩崎 博之, 三牧 正和, 水口 雅, 岡 明

線状皮脂腺母斑症候群にWest症候群を合併し、水頭症をきたしシャント造設に至った1症例

2014年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 46 Suppl. S337-S337 

その他

太田 さやか, 水野 葉子, 下田 木の実, 高橋 長久, 岩崎 博之, 三牧 正和, 岡 明, 水口 雅

10番染色体短腕部分欠失の2症例

2014年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 46 Suppl. S338-S338 

その他

水野 葉子, 三牧 正和, 太田 さやか, 下田 木の実, 高橋 長久, 岩崎 博之, 斉藤 真木子, 岡 明, 水口 雅, 後藤 雄一

ミトコンドリア呼吸鎖異常症の診断におけるBlue-Native電気泳動(BN-PAGE)

2014年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 46 Suppl. S374-S374 

その他

岩崎 博之, 太田 さやか, 下田 木の実, 水野 葉子, 高橋 長久, 三牧 正和, 岡 明, 斉藤 真木子, 水口 雅

エベロリムスにて上衣下巨細胞性星細胞腫による水頭症が改善した結節性硬化症の1女性例

2014年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 46 Suppl. S422-S422 

その他

稲冨淳, 八鍬瑛子, 太田英仁, 橋本みゆき, 中釜悠, 増井礼子, 柳澤敦広, 佐藤敦志, 三牧正和, 堀尾惠三

思春期以降のてんかん症例の現状調査と予後規定因子の解析

2014年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 118 2 248-248 

その他

眞下秀明, 太田さやか, 水野葉子, 下田木の実, 高橋長久, 岩崎博之, 三牧正和, 岡明, 水口雅

PDHC欠損症に合併した症候性West症候群に対しACTH療法中にLeigh脳症を発症した1例

2014年01月01日 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 46 1 59-59 

その他

磯島豪, 田村麻由子, 太田さやか, 加藤元博, 三牧正和, 滝田順子, 北中幸子, 岡明

染色体Gバンド分析で見いだせなかった不均衡転座をSNPアレイにより同定した10p‐症候群の1例

2014年 | 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 264 

その他

鳥尾倫子, 酒井康成, 三牧正和, 高橋長久, 財津浩智, 松本直通, 原寿郎

GNAO1にde novo G203R変異を有し,乳児悪性移動性部分てんかんを発症した女児

2014年 | 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 330 

その他

磯島豪, 田村麻由子, 太田さやか, 加藤元博, 三牧正和, 滝田順子, 北中幸子, 岡明

染色体Gバンド分析で見いだせなかった不均衡転座をSNPアレイにより同定した10p‐症候群の1例

2014年 | 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 48th 149 

その他

三牧正和

脳波所見の読み方,考え方 19 熱性けいれんと脳波

2013年11月22日 | 小児科学レクチャー 3 6 1400-1404 

その他

三牧 正和

【徹底解説!小児のてんかん-多様な事例からエキスパートの「観察眼」を身につける-】 脳波所見の読み方、考え方 熱性けいれんと脳波

2013年11月 | (株)総合医学社 小児科学レクチャー 3 6 1400-1404 

その他

高橋長久, 内野俊平, 太田さやか, 下田木の実, 水野葉子, 岩崎博之, 三牧正和, 斎藤真木子, 水口雅

環軸椎亜脱臼による四肢麻痺をきたしたShprintzen‐Golberg症候群の1症例

2013年09月01日 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 45 5 396-396 

その他

森貴幸, 岩崎博之, 太田さやか, 内野俊平, 下田木の実, 高橋長久, 三牧正和, 水口雅

ビデオ脳波で診断に至った睡眠時頻拍を主訴とした症候性West症候群の1例

2013年07月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 117 7 1153-1153 

その他

内野俊平, 岩崎博之, 太田さやか, 高橋長久, 三牧正和, 水口雅, 後藤雄一

ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)欠損症(E1 αサブユニット異常)で臨床症状が異なる双胎姉妹例

2013年05月01日 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 45 3 248-248 

その他

三牧 正和, 竹下 絵里, 西野 一三, 埜中 征哉, 後藤 雄一

ミトコンドリアDNA m.3243A>G変異を有する308例の検討

2013年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 45 Suppl. S297-S297 

その他

竹下 絵里, 三牧 正和, 西野 一三, 埜中 征哉, 後藤 雄一

ミトコンドリア病の遺伝子診断には、long PCR法、サザンブロット法、全周シークエンス法を用いた解析と総合的な判断が必要である

2013年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 45 Suppl. S327-S327 

その他

水野 葉子, 太田 さやか, 三牧 正和, 下田 木の実, 高橋 長久, 岩崎 博之, 岡 明, 水口 雅

小児悪性腫瘍患者の神経合併症の実態把握

2013年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 45 Suppl. S377-S377 

その他

高橋 長久, 内野 俊平, 太田 さやか, 下田 木の実, 岩崎 博之, 三牧 正和, 水口 雅

経管栄養実施中の患児における尿中ヨウ素及び甲状腺機能検査

2013年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 45 Suppl. S395-S395 

その他

内野 俊平, 三牧 正和, 岩崎 博之, 太田 さやか, 水野 葉子, 高橋 長久, 水口 雅, 後藤 雄一

PDHA1遺伝子異常を認めた患者の臨床像の検討

2013年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 45 Suppl. S401-S401 

その他

岩崎博之, 太田さやか, 内野俊平, 水野葉子, 高橋長久, 三牧正和, 齋藤真木子, 水口雅

ケトンフォーミュラ長期使用により微量元素欠乏症状が出現した2症例

2013年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 117 2 407-407 

その他

山田秀人, 古谷野伸, 岡明, 井上直樹, 森岡一朗, 森内浩幸, 吉川哲史, 伊藤裕司, 浅野仁覚, 五石圭司, 三牧正和, 蝦名康彦, 谷村憲司, 平久進也, 園山綾子, 出口雅士

先天性サイトメガロウイルス感染症対策のための妊婦教育の効果の検討,妊婦・新生児スクリーニング体制の構築及び感染新生児の発症リスク同定に関する研究 サイトメガロウイルス母子感染対策のための妊婦教育効果の検討,ならびに妊婦スクリーニング体制の構築

2013年 | 先天性サイトメガロウイルス感染症対策のための妊婦教育の効果の検討、妊婦・新生児スクリーニング体制の構築及び感染新生児の発症リスク同定に関する研究 平成23-24年度 総合研究報告書 31-53 

その他

竹下絵里, 三牧正和, 吉田寿美子, 西野一三, 後藤雄一

Leigh脳症64例における原因遺伝子の検討

2013年 | 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 58th 184 

その他

山田秀人, 古谷野伸, 岡明, 井上直樹, 森岡一朗, 森内浩幸, 吉川哲史, 伊藤裕司, 浅野仁覚, 三牧正和, 蝦名康彦, 平久進也, 出口雅士

先天性サイトメガロウイルス感染症対策のための妊婦教育の効果の検討,妊婦・新生児スクリーニング体制の構築及び感染新生児の発症リスク同定に関する研究 サイトメガロウイルス母子感染対策のための妊婦教育効果の検討,ならびに妊婦スクリーニング体制の構築

2013年 | 先天性サイトメガロウイルス感染症対策のための妊婦教育の効果の検討、妊婦・新生児スクリーニング体制の構築及び感染新生児の発症リスク同定に関する研究 平成24年度 総括・分担研究報告書 29-47 

その他

岡明, 三牧正和, 水野葉子, 五石圭司

先天性サイトメガロウイルス感染症対策のための妊婦教育の効果の検討,妊婦・新生児スクリーニング体制の構築及び感染新生児の発症リスク同定に関する研究 3.東京大学病院での先天性CMVウイルス感染児のフォローアップについて

2013年 | 先天性サイトメガロウイルス感染症対策のための妊婦教育の効果の検討、妊婦・新生児スクリーニング体制の構築及び感染新生児の発症リスク同定に関する研究 平成24年度 総括・分担研究報告書 82 

その他

高橋幸利, 角替央野, 高尾恵美子, 笠井理沙, 西村成子, 最上友紀子, 美根潤, 今井克美, 井上有史, 赤坂紀幸, 三牧正和, 今村淳

てんかんの診断と治療に関する戦略的医療についての研究 Rasmussen症候群における免疫調節遺伝子のゲノム解析:Cytotoxic T‐lyphocyte‐associated protein 4(CTLA4)に関する研究

2011年 | 精神・神経疾患研究開発費による研究報告集(2年度班・初年度班) 平成22年度 209 

その他

水野葉子, 内野俊平, 高橋寛, 三牧正和, 齋藤真木子, 水口雅

小脳虫部低形成を伴ったpseudo‐TORCH症候群の1例

2010年07月01日 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 42 4 316-316 

その他

新井 ひでえ, 田邉 雄三, 小俣 卓, 後藤 雄一, 三牧 正和

基底核病変を認めた良性乳児型チトクロームC酸化酵素欠損症と思われる姉弟例

2010年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 42 Suppl. S354-S354 

その他

佐藤敦志, 高橋寛, 三牧正和, 岡明, 水口雅

Stueve‐Wiedemann症候群が疑われた先天性筋強直症の1例

2009年11月01日 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 41 6 474-474 

その他

高橋寛, 佐藤敦志, 三牧正和, 岡明, 水口雅

当院小児科にて現在診療中のチックの3症例~投薬の必要性および今後の見通しに関しての御相談~

2009年10月 | トゥレット研究会会誌 15th 26-31 

その他

佐藤敦志, 高橋寛, 三牧正和, 岡明, 水口雅

Topiramate単剤療法が一時的に奏功したearly infantile epileptic encephalopathyの1乳児例

2009年07月01日 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 41 4 309-309 

その他

山田浩介, 関正史, 内野俊平, 永峯宏樹, 黒澤照喜, 増井礼子, 稲冨淳, 堀尾惠三, 三牧正和

マイコプラズマ感染症が先行した急性散在性脳脊髄炎(ADEM)の1例

2009年07月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 113 7 1164-1164 

その他

高橋 寛, 佐藤 敦志, 三牧 正和, 岡 明, 後藤 雄一, 水口 雅

高乳酸・ピルビン酸血症に対しケトン食療法を導入した5症例の検討

2009年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 41 Suppl. S287-S287 

その他

三牧正和

de Sanctis‐Cacchione症候群

2009年04月15日 | 小児科診療 72 131 

その他

三牧正和

Rasmussen症候群

2009年04月15日 | 小児科診療 72 166 

その他

上平田尚, 安達正時, 石田真美, 田村美沙, 朝海廣子, 乾健彦, 大内芽里, 佐々木元, 渡邊優, 小笠原奈緒子, 柳澤敦広, 生井良幸, 佐藤敦志, 三牧正和

非ヘルペス性辺縁系脳炎の1例

2009年04月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 113 4 772-772 

その他

西田裕哉, 佐藤敦志, 高橋寛, 三牧正和, 岡明, 五十嵐隆, 関正史, 水口雅

けいれん重積型脳症を呈した滑脳症の1男児例

2009年04月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 113 4 764-764 

その他

三牧 正和

【小児の症候群】 神経・精神 de Sanctis-Cacchione症候群

2009年04月 | (株)診断と治療社 小児科診療 72 増刊 131-131 

その他

三牧 正和

【小児の症候群】 神経・精神 Rasmussen症候群

2009年04月 | (株)診断と治療社 小児科診療 72 増刊 166-166 

その他

小太刀康夫, 佐藤敦志, 高橋寛, 三牧正和, 横山美貴, 五十嵐隆

左に凸の脊柱側彎を伴う重症心身障害児の気道狭窄の検討

2009年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 113 2 461-461 

その他

五石圭司, 松岡貴子, 西村力, 伊藤直樹, 佐藤敦志, 高橋寛, 三牧正和, 岡明, 高見沢勝, 五十嵐隆

出生前診断にて脳室拡大を指摘された児の出生後の診断と基礎疾患の検討

2009年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 113 2 394-394 

その他

小川敦, 佐藤敦志, 高橋寛, 三牧正和, 岡明, 水口雅, 五十嵐隆

ケトン食療法が奏功したLeigh脳症を呈したPDH E1α欠損症の1例

2009年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 113 2 455-455 

その他

齋藤真木子, 高橋寛, 佐藤敦志, 三牧正和, 岡明, 水口雅

テオフィリン関連けいれんの遺伝的素因について

2009年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 113 2 353-353 

その他

黒田友紀子, 佐藤敦志, 高橋寛, 三牧正和, 岡明, 水口雅, 五十嵐隆

無呼吸で発症し急性脳症と考えられたRSウイルス感染症の1乳児例

2009年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 113 2 351-351 

その他

西村力, 加藤元博, 滝田順子, 高橋寛, 三牧正和, 岡明, 井田孔明, 菊地陽, 真田昌, 小川誠司, 水口雅, 五十嵐隆

肝芽腫を発症したSotos症候群の1症例

2009年 | 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 54th 168 

その他

佐藤敦志, 高橋寛, 三牧正和, 岡明, 水口雅

けいれん重積型急性脳症の1症例における拡散強調画像所見の経時的変化

2008年11月01日 | 脳と発達 40 6 499 

その他

木村有希, 小林充, 稲冨淳, 堀尾恵三, 三牧正和, 田沼直之, 宮田理英, 林雅晴, 久保田雅也

前頭葉優位の病変を認めたけいれん重積型急性脳症の1例

2008年11月01日 | 脳と発達 40 6 500 

その他

佐藤 敦志, 高橋 寛, 三牧 正和, 岡 明, 水口 雅

けいれん重積型急性脳症の1症例における拡散強調画像所見の経時的変化

2008年10月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 40 6 499-499 

その他

木村 有希, 小林 充, 稲冨 淳, 堀尾 恵三, 三牧 正和, 田沼 直之, 宮田 理英, 林 雅晴, 久保田 雅也

前頭葉優位の病変を認めたけいれん重積型急性脳症の1例

2008年10月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 40 6 500-500 

その他

柏井洋文, 星野英紀, 高橋寛, 三牧正和, 岡明, 水口雅, 五十嵐隆, 熊田聡子

末梢神経伝導速度の著明な低下を認めたDejerine‐Sottas病の1例

2008年07月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 112 7 1142-1142 

その他

佐藤 敦志, 高橋 寛, 三牧 正和, 斉藤 真木子, 岡 明, 水口 雅

大脳基底核原発のgangliogliomaの1女児例

2008年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 40 Suppl. S307-S307 

その他

高橋 寛, 佐藤 敦志, 三牧 正和, 斉藤 真木子, 岡 明, 水口 雅

胎児MRIにて脳室拡大、脳梁低形成、小脳低形成を指摘された3症例の経過

2008年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 40 Suppl. S345-S345 

その他

三牧 正和, 佐藤 敦志, 高橋 寛, 伊藤 雅之, 高橋 幸利, 岡 明, 水口 雅

初診時より大脳皮質病変と対側の基底核病変を認めたRasmussen syndromeの1例

2008年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 40 Suppl. S353-S353 

その他

寺嶋 宙, 佐藤 敦志, 高橋 寛, 三牧 正和, 岡 明, 水口 雅

高度な脳浮腫が遷延した結節性硬化症に伴う急性脳症の1例

2008年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 40 Suppl. S371-S371 

その他

関正史, 賀藤均, 平田陽一郎, 小野博, 香取竜生, 三牧正和, 脇田傑, 柳川幸重, 村上新, 五十嵐隆

結節性硬化症に胸部大動脈瘤を合併し,人工血管置換術後に再発を繰り返した1例

2008年04月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 112 4 773-773 

その他

林郁子, 三牧正和, 佐藤敦志, 高橋寛, 岡明, 水口雅, 五十嵐隆

長期臥床,絶食により胆管炎・胆嚢炎を繰り返した小児の1例

2008年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 112 2 394-394 

その他

松木猛浩, 西村力, 石黒秋生, 五石圭司, 土田晋也, 佐藤敦, 三牧正和, 高見澤勝, 岡明, 五十嵐隆

13番染色体長腕の末端付近の部分欠失により全前脳胞症を生じたと考えられる一例

2008年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 112 2 409-409 

その他

小玉友紀子, 狩野博嗣, 寺嶋宙, 三浦健一郎, 小太刀康夫, 佐藤敦志, 高橋寛, 三牧正和, 岡明, 五十嵐隆

四肢不全麻痺を呈した川崎病の一男児例

2008年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 112 2 255-255 

その他

谷口留美, 三牧正和, 佐藤敦志, 高橋寛, 岡明, 水口雅, 五十嵐隆

呼吸状態の改善・運動能力の著明な発達を認めた重症乳児型ネマリンミオパチーの一例

2008年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 112 2 390-390 

その他

小太刀康夫, 佐藤敦志, 高橋寛, 三牧正和, 横山美貴, 五十嵐隆

扁平胸郭と脊柱側彎を伴う重症心身障害児の気道狭窄2例

2008年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 112 2 310-310 

その他

自見英子, 西村力, 土田晋也, 五石圭司, 佐藤敦志, 高橋寛, 三牧正和, 岡明, 水口雅, 五十嵐隆

出生前に脳室拡大を指摘され,重症新生児仮死を呈した先天性高乳酸血症の1例

2008年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 112 2 376-376 

その他

星野英紀, 高橋寛, 三牧正和, 斉藤真木子, 山形崇倫, 桃井真里子, 水口雅

頭痛にL‐arginineが著効したミトコンドリアDNA A3243G変異を有するMELAS同胞例

2008年01月01日 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 40 1 65-65 

その他

永峯宏樹, 三牧正和, 崎川牧子, 星野英紀, 高橋寛, 水口雅, 五十嵐隆

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)と診断された小児の1例

2007年08月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 111 8 1092-1092 

その他

高橋寛, 星野英紀, 三牧正和, 斎藤真木子, 水口雅

高度の低体温を合併した肢端紅痛症の1例

2007年07月01日 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 39 4 318-318 

その他

宇田川美野子, 林和代, 江川充, 高橋寛, 三牧正和, 星野英紀, 五十嵐隆

巨赤芽球性貧血とRefeeding syndromeを合併した神経性食欲不振症の1例

2007年07月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 111 7 914-914 

その他

伊東宏明, 木村有希, 岩瀬将信, 齋藤祐, 小椋雅夫, 増井礼子, 安戸裕貴, 堀尾恵三, 三牧正和, 久保田雅也

腹痛を主訴に入院となった急性脳症の1例

2007年07月01日 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 39 4 317-317 

その他

三牧 正和, 星野 英紀, 高橋 寛, 斉藤 真木子, 水口 雅

長期生存Werdnig-Hoffmann病患者における末梢神経障害

2007年06月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 39 Suppl. S365-S365 

その他

高橋寛, 星野英紀, 木村夫美恵, 佐藤研, 三牧正和, 斎藤真木子, 横山美貴, 水口雅, 五十嵐隆

前頭葉内出血に伴いMillard‐Gubler症候群を呈した特発性血小板減少性紫斑病の1例

2007年05月01日 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 39 3 234-234 

その他

三牧 正和

【これだけは知っておきたい小児ケアQ&A】 小児救急と看護 観察点と情報収集、対応 熱性痙攣について、教えてください

2007年05月 | (株)総合医学社 ナーシングケアQ&A 16 170-171 

その他

坂田礼, 臼井智彦, 三牧正和, 新家眞

染色体異常による全身合併症を伴う発達緑内障の一例

2007年03月15日 | (公財)日本眼科学会 日本眼科学会雑誌 111 臨増 227-227 

その他

高橋寛, 星野英紀, 三牧正和, 斉藤真木子, 水口雅, 五十嵐隆

精神症状を主訴とした睡眠時無呼吸症候群の2例

2007年02月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 111 2 194-194 

その他

三牧 正和, 松木 猛浩, 星野 英紀, 五石 圭司, 古屋 彩夏, 滝田 順子, 杉村 洋子, 高見沢 勝, 土田 晋也

軽度の頭部外傷を契機に嘔吐・意識障害を繰り返し、片麻痺を来した4歳女児

2007年02月 | (株)日本小児医事出版社 小児科臨床 60 2 225-233 

その他

三牧 正和, 松木 猛浩, 星野 英紀

クリニカルカンファレンス 軽度の頭部外傷を契機に嘔吐・意識障害を繰り返し,片麻痺を来した4歳女児

2007年02月 | 日本小児医事出版社 小児科臨床 60 2 225-233 

その他

自見英子, 狩野博嗣, 鶴岡美幸, 佐藤敦志, 高橋寛, 三牧正和, 高見澤勝, 水口雅, 五十嵐隆

RSウイルスによる急性脳症の一女児例

2007年 | 日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集 39th 202 

その他

佐々木元, 星野英紀, 高橋寛, 三牧正和, 水口雅, 五十嵐隆

問診により難聴の家族集積性が判明し,ミトコンドリアDNA変異を認めた1例

2006年11月01日 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 110 11 1586-1586 

その他

星野英紀, 高橋寛, 三牧正和, 斉藤真木子, 水口雅

急性壊死性脳症に類似した脳症の同胞例における画像所見の検討

2006年09月01日 | 日本神経感染症学会 Neuroinfection 11 1 94-94 

その他

高橋寛, 福岡雅楽子, 五石圭司, 三牧正和, 滝田順子, 高見澤勝, 水口雅, 五十嵐隆

有馬症候群に網膜芽細胞腫を合併した13番染色体長腕部分欠失の1例

2006年09月01日 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 38 5 390-390 

その他

林 泰佑, 久保田 雅也, 三牧 正和, 冨田 直, 堀尾 恵三

呼吸停止を伴う全身性強直性けいれんにphenobarbital大量療法が有効であった先天奇形症候群の1例

2006年09月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 38 5 359-362 

その他

高橋 寛, 三牧 正和, 齊藤 真木子, 水口 雅

MRI上広範な対称性白質病変を認めた急性散在性脳脊髄炎(ADEM)の1例

2006年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 38 Suppl. S222-S222 

その他

齋藤 真木子, 高橋 寛, 三牧 正和, 水口 雅

第5染色体非連鎖性脊髄性筋萎縮症の一例

2006年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 38 Suppl. S256-S256 

その他

三牧 正和, 川上 康彦, 藤田 武久, 藤野 修, 後藤 雄一

ミトコンドリアDNA A3243G変異率の変動に関する分子遺伝学的研究

2006年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 38 Suppl. S259-S259 

その他

山田祐子, 大口恵子, 三牧正和, 後藤雄一

遺伝病の告知は誰になされるべきか―DRPLA疑いの子をもつ母親との面接―

2006年04月30日 | 日本遺伝カウンセリング学会 日本遺伝カウンセリング学会誌 27 1 51-51 

その他

木村 夫美恵, 小宮山 馨, 楠本 欽史, 星野 英紀, 安藤 智暁, 佐藤 研, 土田 晋也, 五石 圭司, 高橋 寛, 三牧 正和, 横山 美貴, 高見沢 勝, 水口 雅, 五十嵐 隆

新生児期より筋力低下,呼吸障害,多関節拘縮を認めたネマリンミオパチーの1例

2006年03月 | (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌 110 3 485-485 

その他

黒澤 照喜, 関根 孝司, 滝田 順子, 康 勝好, 井田 孔明, 三牧 正和, 本村 あい, 楠本 欽史, 瀬川 博子, 宮本 賢一, 五十嵐 隆

腫瘍再発に伴い低リン血症を認めた1男児例

2006年02月 | (株)日本小児医事出版社 小児科臨床 59 2 337-337 

その他

須貝研司, 三牧正和, 富士川善直, 小牧宏文, 福水道郎, 中川栄二, 佐々木征行

瞬目反射の重症心身障害児・者の誤えんのスクリーニングへの臨床応用:ビデオ透視えん下検査との比較検討

2005年10月01日 | 臨床神経生理学 33 5 410 

その他

須貝 研司, 三牧 正和, 富士川 善直, 小牧 宏文, 福水 道郎, 中川 栄二, 佐々木 征行

瞬目反射の重症心身障害児・者の誤嚥のスクリーニングへの臨床応用:ビデオ透視嚥下検査との比較検討

2005年10月 | (一社)日本臨床神経生理学会 臨床神経生理学 33 5 410-410 

その他

藤井 幸晴, 三牧 正和, 後藤 雄一, 山田 祐子, 西野 一三

偶然見つかった高CK血症から筋ジストロフィーと確定診断された患者家族および診断医へのアンケート調査

2005年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 37 Suppl. S272-S272 

その他

三牧 正和, 五十嵐 隆

【小児の成長・発育と臨床検査】 成長・発達期の小児の特性 小児神経の視点から

2004年06月 | (株)医学書院 臨床検査 48 6 627-635 

その他

後藤雄一, 小牧宏文, 三牧正和, 和泉美奈, 西野一三, 埜中征哉

分子病態に基づく治療法の開発 ミトコンドリア脳筋症の分子治療に関する基盤研究 II. 乳児良性型チトクロームc酸化酵素欠損症の分子病態解析

2004年 | 遺伝性筋疾患に対する分子治療の基盤研究 平成13-15年度総括研究報告書 68-69 

その他

後藤雄一, 小牧宏文, 三牧正和, 和泉美奈, 西野一三, 埜中征哉

分子病態に基づく治療法の開発 ミトコンドリア脳筋症の分子治療に関する基盤研究 I. 自然軽快した3243変異を有する患者由来培養細胞の変異率変動に関する研究

2004年 | 遺伝性筋疾患に対する分子治療の基盤研究 平成13-15年度総括研究報告書 66-67 

その他

岩田那由太, 柚木克之, 村瀬真治, 三牧正和, 後藤雄一, 冨田勝

細胞シミュレーションを用いたミトコンドリア病薬剤候補の探索

2003年11月25日 | 日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集 26th 1048 

その他

後藤 雄一, 小牧 宏文, 三牧 正和, 埜中 征哉

遺伝性筋疾患に対する分子治療の基盤研究 ミトコンドリア脳筋症の分子治療に関する基盤研究

2003年06月 | 国立精神・神経センター 厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究報告集 平成14年度 110-110 

その他

三牧 正和, 須藤 章, 小牧 宏文, 西野 一三, 埜中 征哉, 後藤 雄一

ミトコンドリアDNA3243A→G変異を有する203例の臨床,病理,遺伝学的検討

2003年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 35 Suppl. S139-S139 

その他

藤井 幸晴, 福水 道郎, 須貝 研司, 佐々木 征行, 三牧 正和, 久保田 健夫, 後藤 雄一, 西野 一三

偶然見つかった高CK血症の診断と問題点

2003年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 35 Suppl. S218-S218 

その他

柚木克之, 岩田那由太, 村瀬真治, 三牧正和, 後藤雄一, 冨田勝

ミトコンドリア代謝系のコンピュータ・シミュレーション

2003年 | 日本ミトコンドリア研究会年会要旨集 3rd 63 

その他

後藤雄一, 三牧正和, 須藤章, 赤沼順, 小牧宏文, 西野一三, 埜中征哉

MELAS200例の臨床症状,検査所見,分子遺伝学

2003年 | 日本ミトコンドリア研究会年会要旨集 3rd 16 

その他

後藤雄一, 小牧宏文, 三牧正和, 埜中征哉

ミトコンドリア脳筋症の分子治療に関する基盤研究

2003年 | 厚生労働省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成14年度 (2年度班・初年度班) 110 

その他

後藤雄一, 小牧宏文, 三牧正和, 赤沼順, 加藤万由子, 湯浅宗光

小児期発症のミトコンドリア脳筋症に対するL‐アルギニンおよびジクロロ酢酸療法の効果判定と分子病態を踏まえた新しい治療法開発に関する臨床研究 小児期発症のミトコンドリア脳筋症筋生検症例の臨床的,病理学的,遺伝学的解析‐ミトコンドリアDNA全周シークエンスによる病因検索‐

2003年 | 小児期発症のミトコンドリア脳筋症に対するL-アルギニンおよびジクロロ酢酸療法の効果判定と分子病態を踏まえた新しい治療法開発に関する臨床研究 平成14年度 総括・分担研究報告書 11-12 

その他

須貝 研司, 三牧 正和, 和泉 美奈, 城間 直秀, 藤井 幸晴, 山田 直人, 福水 道郎, 花岡 繁, 佐々木 征行

瞬目反射を用いた重症心身障害児・者の誤嚥の評価:ビデオ透視嚥下検査との比較検討

2002年06月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 34 Suppl. S153-S153 

その他

春原 則子, 宇野 彰, 三牧 正和, 福水 道郎

認知機能に改善を認めた急性脳症の1例 認知神経心理学的検査と局所脳血流量の変化から

2002年06月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 34 Suppl. S197-S197 

その他

三牧 正和, 宇野 彰, 福水 道郎, 春原 則子

急性脳症後に前頭葉,側頭葉機能障害をきたした1小児例 神経心理学的検査と神経画像による評価

2002年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 34 3 268-273 

その他

須貝 研司, 三牧 正和

重症心身障害児(者)のリハビリテーション及びQOLの向上に関する研究 重症心身障害児(者)の誤嚥の評価における瞬目反射(blink reflex)の有用性 ビデオ透視下透視検査との比較による検討

2002年03月 | 国立精神・神経センター 厚生省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成12年度 258-258 

その他

須藤 章, 須貝 研司, 宮本 健, 三牧 正和, 福水 道郎, 花岡 繁, 佐々木 征行

Pentobarbitalやmidazolamの持続静注から離脱困難な難治性てんかん発作重積に対する非経静脈的phenobarbital大量療法

2002年01月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 34 1 23-29 

その他

須藤 章, 三牧 正和, 小牧 宏文, 後藤 雄一

Leigh syndromeにおけるミトコンドリアDNA13513G→A変異の研究

2001年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 33 Suppl. S186-S186 

その他

須貝研司, 須藤章, 宮本健, 三牧正和, 山中康成, 富士川善直, 福水道郎, 花岡繁, 佐々木征行

薬物療法 持続静注から離脱困難なけいれん重積における非経静脈的フェノバルビタール大量療法と問題点

2001年02月28日 | てんかん研究 19 1 39 

その他

須貝 研司, 須藤 章, 宮本 健, 三牧 正和, 山中 康成, 富士川 善直, 福水 道郎, 花岡 繁, 佐々木 征行

持続静注から離脱困難な痙攣重積における非経静脈的フェノバルビタール大量療法と問題点

2001年02月 | (一社)日本てんかん学会 てんかん研究 19 1 39-39 

その他

三牧正和, 須貝研司, 福水道郎, 花岡繁, 佐々木征行, 加我牧子, 高嶋幸男

1歳以後発症のWest症候群の2例

2001年01月01日 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 33 1 82-82 

その他

須貝 研司, 須藤 章, 宮本 健, 三牧 正和, 山中 康成, 富士川 喜直, 福永 道郎, 花岡 繁, 佐々木 征行

A-16 持続静注から離脱困難な痙攣重責に対する非経静脈的フェノバルビタール大量療法

2000年09月21日 | 日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集 34  

その他

三牧 正和, 花岡 繁, 福水 道郎, 佐々木 征行, 須貝 研司, 加我 牧子, 高嶋 幸男

重症心身障害児・者における嚥下機能評価:眼輪筋反射とビデオ嚥下透視検査の併用の有用性

2000年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 32 Suppl. S181-S181 

その他

三牧 正和, 松本 浩, 花岡 繁, 福水 道郎, 佐々木 征行, 須貝 研司, 桜川 宣男, 岡田 義文, 谷口 真

慢性硬膜下血腫を認めたSanfilippo症候群C型の1例

1999年09月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 31 5 477-477 

その他

三牧 正和, 須貝 研司, 花岡 繁, 福水 道郎, 佐々木 征行, 松田 博史, 前原 健寿, 清水 弘之, 新井 信隆

大脳及び小脳皮質と皮膚の形成異常を有し,X染色体の部分トリソミーを伴った女児例

1999年05月 | (一社)日本小児神経学会 脳と発達 31 Suppl. S237-S237 

その他

花岡 繁, 森田 浩之, 宮本 健, 三牧 正和, 須藤 彰, 佐々木 匡子, 川井 充

筋ジストロフィー者のためのパソコン入力装置の検討(その3)

1999年03月 | 厚生省精神・神経疾患研究班 厚生省精神・神経疾患研究委託費研究報告書 筋ジストロフィー患者のQOLの向上に関する総合的研究 平成10年度 217-218 

その他

花岡繁, 森田浩之, 宮本健, 三牧正和, 須藤彰, 佐々木匡子, 川井充

筋ジストロフィー者のためのパソコン入力装置の検討 (その3) (厚生省S)

1999年 | 筋ジストロフィー患者のQOLの向上に関する総合的研究 平成10年度研究成果報告書 217-218 

その他

三牧 正和, 永渕 成夫, 高橋 典子, 熊沢 洋子, 鈴木 宏平

新生児期に重症黄疸を呈し副腎不全を伴っていた3例

1998年07月 | 神奈川県医師会 神奈川医学会雑誌 25 2 288-288 

その他

高橋典子, 永淵成夫, 三牧正和, 熊沢洋子, 鈴木宏平

Miller‐Dieker症候群の一男児例

1998年07月 | 神奈川県医師会 神奈川医学会雑誌 25 2 284-285 

その他

三牧正和, 永淵成夫, 高橋典子, 熊沢洋子, 鈴木宏平

新生児期に重症黄だんを呈し副腎不全を伴っていた3例

1998年07月 | 神奈川医学会雑誌 25 2 288 

その他

三牧 正和

双胎間輸血症候群(TTTS)における受血児の心不全の検討 心筋肥厚症例を中心に

1996年12月 | (一社)日本周産期・新生児医学会 日本新生児学会雑誌 32 4 835-835 

その他

三牧 正和

出生時より遷延する腎機能不全を呈したBeckwith-Wiedemann症候群の一例

1996年10月 | (一社)日本新生児成育医学会 日本未熟児新生児学会雑誌 8 3 419-419